Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный

Медицинская генетика

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный — это современный метод генетической диагностики, используемый для выявления хромосомных нарушений у плода во время беременности. Он позволяет обнаруживать как крупные, так и мелкие структурные изменения в ДНК, включая вариации числа копий (CNV) и потерю гетерозиготности (LOH).

Особенности пренатального хромосомного микроматричного анализа

• используется для анализа биоматериалов, полученных в результате инвазивных процедур (амниоцентез, биопсия хориона), или материнской крови.

Преимущества ХМА

• Не требует делящихся клеток (в отличие от кариотипирования).

• Высокая точность в обнаружении микроструктурных хромосомных аномалий, которые не видны при стандартном кариотипировании.

• Быстрая диагностика, позволяющая получить результаты без необходимости культивирования клеток.

Показания для проведения пренатального ХМА.

Показания для молекулярного кариотипирования (ХМА) в пренатальной диагностике:

По данным литературы, не менее 6-7% плодов с нормальным кариотипом и пороками развития имеют микроструктурные хромосомные аномалии, выявляемые при проведении ХМА.

Наиболее часто патогенные CNV могут быть выявлены при пороках развития сердца, почек, мочеполовой, скелетной системы и ЦНС.

Частота находок ХМА при изолированных пороках почек достигает 15%, а при изолированных пороках сердца составляет 10,6%, в том числе патогенные CNV выявляются в 7,3% случаев дефектов межжелудочковой перегородки.

При наличии сочетанных пороков в нескольких системах органов вероятность выявления микроструктурных хромосомных аномалий также возрастает, достигая 12-13,5%. Так, при изолированных аномалиях мозолистого тела частота патогенных CNV составляет 6,9%, а при сочетании с другими ВПР – 11,1%.

Таким образом, наличие выявленных при УЗИ ВПР плода, в том числе изолированных, является основанием для назначения исследования методом ХМА, которое может быть выполнено как до, так и после кариотипирования (в последнем случае – при нормальном кариотипе плода).

Для проведения ХМА с целью исследования причин пороков развития плода и/или антенатальной гибели плода в качестве биоматериала может быть предоставлена ворсинчатая (плодная) часть плаценты, пуповина и иные плодные ткани. Точность полученных результатов зависит от отсутствия контаминации образца материнской ДНК. Для исключения контаминации исследуемого биоматериала ДНК материнского происхождения вместе с плодным материалом необходимо предоставить образец венозной крови матери в пробирке с ЭДТА.

Что показывает ХМА пренатальный

Вариации числа копий ДНК (CNV)

• Делеции — утрата участка ДНК, которая может приводить к нарушениям развития и врожденным аномалиям.

• Дупликации — добавление копии участка ДНК, связанное с генетическими синдромами.

• Мелкие структурные изменения, которые невозможно выявить при стандартном кариотипировании.

Численные аномалии хромосом (анеуплоидии)

• Например, трисомии (лишняя хромосома) или моносомии (отсутствие хромосомы).

• Такие аномалии, как синдром Дауна, синдром Тернера или синдром Клайнфельтера.

Однородительская дисомия (UPD)

• Когда обе копии хромосомы унаследованы от одного родителя, что может приводить к нарушениям экспрессии генов (например, синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана).

Участки потери гетерозиготности (LOH)

• Эти области могут указывать на наследственные заболевания, такие как аутосомно-рецессивные патологии.

• LOH может также свидетельствовать о риске онкологических заболеваний.

«Скрытые» хромосомные перестройки

• Аномалии, которые выглядят сбалансированными при стандартном кариотипировании, но фактически являются несбалансированными и приводят к клиническим проявлениям.

Идентификация маркерных хромосом (мСМХ):

• Определяет происхождение и состав маленьких дополнительных хромосом, которые могут быть связаны с аномальным фенотипом.

Материал:  венозная кровь + амниотическая жидкость/ хорион/ пуповинная кровь

Срок:  до 30 раб. дней

Цена:  70 000

Описание для анонса: 

Картинка для анонса: Array

Детальное описание: 

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный — это современный метод генетической диагностики, используемый для выявления хромосомных нарушений у плода во время беременности. Он позволяет обнаруживать как крупные, так и мелкие структурные изменения в ДНК, включая вариации числа копий (CNV) и потерю гетерозиготности (LOH).

Особенности пренатального хромосомного микроматричного анализа

• используется для анализа биоматериалов, полученных в результате инвазивных процедур (амниоцентез, биопсия хориона), или материнской крови.

Преимущества ХМА

• Не требует делящихся клеток (в отличие от кариотипирования).

• Высокая точность в обнаружении микроструктурных хромосомных аномалий, которые не видны при стандартном кариотипировании.

• Быстрая диагностика, позволяющая получить результаты без необходимости культивирования клеток.

Показания для проведения пренатального ХМА.

Показания для молекулярного кариотипирования (ХМА) в пренатальной диагностике:

По данным литературы, не менее 6-7% плодов с нормальным кариотипом и пороками развития имеют микроструктурные хромосомные аномалии, выявляемые при проведении ХМА.

Наиболее часто патогенные CNV могут быть выявлены при пороках развития сердца, почек, мочеполовой, скелетной системы и ЦНС.

Частота находок ХМА при изолированных пороках почек достигает 15%, а при изолированных пороках сердца составляет 10,6%, в том числе патогенные CNV выявляются в 7,3% случаев дефектов межжелудочковой перегородки.

При наличии сочетанных пороков в нескольких системах органов вероятность выявления микроструктурных хромосомных аномалий также возрастает, достигая 12-13,5%. Так, при изолированных аномалиях мозолистого тела частота патогенных CNV составляет 6,9%, а при сочетании с другими ВПР – 11,1%.

Таким образом, наличие выявленных при УЗИ ВПР плода, в том числе изолированных, является основанием для назначения исследования методом ХМА, которое может быть выполнено как до, так и после кариотипирования (в последнем случае – при нормальном кариотипе плода).

Для проведения ХМА с целью исследования причин пороков развития плода и/или антенатальной гибели плода в качестве биоматериала может быть предоставлена ворсинчатая (плодная) часть плаценты, пуповина и иные плодные ткани. Точность полученных результатов зависит от отсутствия контаминации образца материнской ДНК. Для исключения контаминации исследуемого биоматериала ДНК материнского происхождения вместе с плодным материалом необходимо предоставить образец венозной крови матери в пробирке с ЭДТА.

Что показывает ХМА пренатальный

Вариации числа копий ДНК (CNV)

• Делеции — утрата участка ДНК, которая может приводить к нарушениям развития и врожденным аномалиям.

• Дупликации — добавление копии участка ДНК, связанное с генетическими синдромами.

• Мелкие структурные изменения, которые невозможно выявить при стандартном кариотипировании.

Численные аномалии хромосом (анеуплоидии)

• Например, трисомии (лишняя хромосома) или моносомии (отсутствие хромосомы).

• Такие аномалии, как синдром Дауна, синдром Тернера или синдром Клайнфельтера.

Однородительская дисомия (UPD)

• Когда обе копии хромосомы унаследованы от одного родителя, что может приводить к нарушениям экспрессии генов (например, синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана).

Участки потери гетерозиготности (LOH)

• Эти области могут указывать на наследственные заболевания, такие как аутосомно-рецессивные патологии.

• LOH может также свидетельствовать о риске онкологических заболеваний.

«Скрытые» хромосомные перестройки

• Аномалии, которые выглядят сбалансированными при стандартном кариотипировании, но фактически являются несбалансированными и приводят к клиническим проявлениям.

Идентификация маркерных хромосом (мСМХ):

• Определяет происхождение и состав маленьких дополнительных хромосом, которые могут быть связаны с аномальным фенотипом.